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赵玉英 山东大学齐鲁医院 神经内科

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赵玉英:晚发神经系统遗传代谢病之我见

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课程介绍

遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷病的总称。目前常见且已命名的遗传代谢病绝大部分会引起神经系统的功能异常,称为神经系统遗传代谢病,其主要症状包括癫痫、智能减退、运动障碍、急/慢性脑病及脊髓病等。

对于可遗传性神经系统遗传代谢病,应从细枝末节寻找遗传代谢病的线索,把握好大方向,才能有的放矢、选择最有针对性的检查。在对患者选择基因诊断之前一定要有具体的方向,否则可能一无所获。同时要重视可遗传性神经系统遗传代谢病的诊治,不要让患者失去希望。

那么遗传代谢病的种类和发病机制是什么?目前可以治疗的晚发神经系统遗传代谢病有哪些?晚发神经系统遗传代谢病的特殊体貌和诱因有哪些?晚发神经系统遗传代谢病有哪些特殊的诊断手段?晚发神经系统遗传代谢病该如何治疗?

本期丁香园公开课,丁香园特邀山东大学齐鲁医院神经内科的赵玉英副主任医师,和大家一起来讨论《晚发神经系统遗传代谢病之我见》的话题。

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赵玉英 山东大学齐鲁医院 神经内科

赵玉英,山东大学齐鲁医院神经内科副教授、副主任医师,中华医学会神经病学分会神经病理学组委员,中国研究型医院学会神经科学专业委员会委员,中国医师协会神经病学分会神经超声学组委员, 中国微循环学会神经变性病专业委员会青年委员。

专业研究方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病,在神经系统常见病及疑难罕见病诊治方面有丰富的临床经验。从医以来承担多项国家自然科学基金和省部级课题,在国内外专业期刊发表多篇论著。
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