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张在强 首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科

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张在强:遗传性弥漫白质脑病 6 例

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课程介绍

弥漫性白质脑病又称脑白质营养不良,是指一组具体病因尚不甚明确的主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,该病以中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害为主要特征。

目前,对遗传性弥漫白质脑病的诊断,主要根据临床症状、家族史、影像学特征、血氨基酸测定、血尿有机酸谱/极长链脂肪酸/白细胞酶活性测定、病理学检查、基因分析等手段。

那么遗传性弥漫白质脑病诊断中,有提示价值的临床特征有哪些?对疾病诊治有提示意义的神经影像学特征有哪些?遗传性弥漫白质脑病遗传代谢病筛查的效果如何?基因检测变异数据解读有哪些值得注意的地方?

本期丁香园公开课,丁香园特邀首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心的张在强主任医师,和大家一起来讨论《遗传性弥漫白质脑病 6 例》的话题。

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张在强 首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科

张在强,男,医学博士,主任医师,研究生导师,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科行政副主任,中华医学会神经病学分会周围神经肌病学组委员,中央保健局专家组成员,北京市医疗鉴定专家组成员。

主要工作领域:周围神经肌肉疾病、脑小血管疾病、神经病理性疼痛、神经系统疑难罕见疾病的诊断。

主要研究方向:周围神经肌肉疾病的分子病理学,脑小血管病的诊治路径和策略,神经病理性疼痛的基础和临床诊治方法。主持和参与多项基金课题,目前在研课题 2 项,获得北京市科技进步 3 等奖一次,发表核心期刊和 SCI 论文 50 余篇,参编教材:《神经病学》人卫出版社 5 版(电子版),专科医师培训教材《神经病学》(王拥军主编),高级卫生专业技术资格考试指导用书《神经内科学》《神经系统脱髓鞘疾病》(王维治主编)。
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